Jag arbetar med WES-data för detektering av somatiska varianter och jag har använt två variantuppringare eftersom ingen variantuppringare är komplett i sig. Jag har använt GATK Haplotypecaller för små varianter som snp, ins, del etc. Och för stora varianter har jag använt pindel (speciellt för SV-detektering). Nu har jag två vcf-filer för varje patient, en från gatk och en annan från pindel. Även om jag känner till olika vcf-sammanslagningsverktyg men är det rätt att slå samman två olika vcf-filer från olika uppringare. Ger de rätt och korrekt sammanslagen vcf-fil. Är dessa vcf-sammanslagningsverktyg SV-medvetna och anser endast trivialt samtal för samma variant representerat annorlunda i olika uppringare. Jag vet att det här är för många frågor för en enda tråd men alla dessa är relaterade till varandra. Jag är i dilemma om jag ska slå samman dem eller använda dem separat.

Tack.